|
آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به
موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4
|
سید حسینعلی صابری    ، بهنام کمالی دهقان ، شهلا فرشیدی ، سید مسعود هوشمند ، روشنک جزایری* |
| مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ، roshanakjazayeri@gmail.com |
|
|
چکیده: (1899 مشاهده) |
زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهشها میتواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهشهای جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهشهای GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود.
روش کار: غربالگری جهشهای ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهشهای جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است. |
|
| واژه‌های کلیدی: موکوپلی ساکاریدوز نوع IVA، ژن GALNS، غربالگری جهش، مشاوره ژنتیکی |
|
|
متن کامل [PDF 1321 kb]
(863 دریافت)
|
نوع مطالعه: مقاله اصیل |
موضوع مقاله:
ژنتیک و پزشکی مولکولی
دریافت: 1399/5/6 | پذیرش: 1399/11/10 | انتشار: 1399/11/10
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
.png)
.png){kind=small}
