آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به 
موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4

صابری, سید حسینعلی; کمالی دهقان, بهنام; فرشیدی, شهلا; هوشمند, سید مسعود; جزایری, روشنک

doi:10.52547/jarums.20.2.222

[صفحه اصلی ]

[Archive] [ English ]

Journal of Ardabil University of Medical Sciences

بخش‌های اصلی

آرشیو مجله و مقالات

بانک ها ونمایه ها

ثبت نام و اشتراک

تماس با ما

شاپا

شاپاچاپی
2228-7280
شاپا الکترونیکی
2228-7299

بانک ها و نمایه ها

جستجو در پایگاه

دریافت اطلاعات پایگاه

لینک مفید بر ای داوران

سرقت ادبی وعلمی فارسی

سرقت ادبی وعلمی لاتین

دسترسی آزاد

مقالات این مجله با دسترسی آزاد توسط دانشگاه علوم پزشکی اردبیل تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1399 )

جلد 20 شماره 2 صفحات 231-222

برگشت به فهرست نسخه ها

آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4

سید حسینعلی صابری

، بهنام کمالی دهقان

، شهلا فرشیدی

، سید مسعود هوشمند

، روشنک جزایری^*

مرکز تحقیقات بیماری‫های غیرواگیر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران ، roshanakjazayeri@gmail.com

چکیده: (1837 مشاهده)

زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهش‫ها می‫تواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهش‫های جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهش‫های GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود.
روش کار: غربالگری جهش‫های ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهش‫های جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.

واژه‌های کلیدی: موکوپلی ساکاریدوز نوع IVA، ژن GALNS، غربالگری جهش، مشاوره ژنتیکی

متن کامل [PDF 1321 kb] (844 دریافت)

نوع مطالعه: مقاله اصیل | موضوع مقاله: ژنتیک و پزشکی مولکولی
دریافت: 1399/5/6 | پذیرش: 1399/11/10 | انتشار: 1399/11/10

ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله

‎ 10.52547/jarums.20.2.222

Mendeley

Zotero

RefWorks

Saberi S H, Kamalidehghan B, Farshidi S, Houshmand S M, Jazayeri R. Molecular Analysis of GALNS Gene in eight Iranian Patients with Mucopolysaccharidosis IVA. J Ardabil Univ Med Sci 2020; 20 (2) :222-231
URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1891-fa.html

صابری سید حسینعلی، کمالی دهقان بهنام، فرشیدی شهلا، هوشمند سید مسعود، جزایری روشنک. آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4. مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل. 1399; 20 (2) :222-231

URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1891-fa.html

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1399 )

برگشت به فهرست نسخه ها

Persian site map - English site map - Created in 0.07 seconds with 43 queries by YEKTAWEB 4623