[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1399 ) ::
جلد 20 شماره 2 صفحات 222-231 برگشت به فهرست نسخه ها
آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4
سید حسینعلی صابری ، بهنام کمالی دهقان ، شهلا فرشیدی ، سید مسعود هوشمند ، روشنک جزایری
مرکز تحقیقات بیماری‫های غیرواگیر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز، کرج، ایران
چکیده:   (41 مشاهده)
زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهشها میتواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهشهای جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهشهای GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA  بود.
روش کار: غربالگری جهشهای ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهشهای جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.
واژه‌های کلیدی: موکوپلی ساکاریدوز نوع IVA، ژن GALNS، غربالگری جهش، مشاوره ژنتیکی
متن کامل [PDF 1321 kb]   (19 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل | موضوع مقاله: ژنتیک و پزشکی مولکولی
دریافت: 1399/5/6 | پذیرش: 1399/11/10 | انتشار: 1399/11/10
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Saberi S H, Kamalidehghan B, Farshidi S, Houshmand S M, Jazayeri R. Molecular Analysis of GALNS Gene in eight Iranian Patients with Mucopolysaccharidosis IVA. J Ardabil Univ Med Sci. 2021; 20 (2) :222-231
URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1891-fa.html

صابری سید حسینعلی، کمالی دهقان بهنام، فرشیدی شهلا، هوشمند سید مسعود، جزایری روشنک. آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4. مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل. 1399; 20 (2) :222-231

URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1891-fa.html



دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل Journal of Ardabil University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.08 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4263