شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژنهای مرتبط باهایپرتروفی و قدرت عضلانی در یک وزنهبردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم:
یک گزارش موردی
|
بهمن ابراهیمی ترکمانی ، معرفت سیاه کوهیان* ، علی خازنی ، سجاد انوشیروانی ، لطفعلی بلبلی ، مریم اسدی ![](./files/0allsites/images/pubmed20.png) |
گروه تربیت بدنی و علوم ورزشی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران ، iba.ayden@yahoo.com |
|
چکیده: (1858 مشاهده) |
زمینه و هدف: در طی دو دهه گذشته، تحقیقات زیادی برای درک تأثیر ژنتیک بر عملکرد ورزشی تمرکز داشتهاند. توالییابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی واریانتهای ژنتیکی مرتبط با عملکرد جسمانی دارد، اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانتهای جدید در ژنهای درگیر در قدرت و هایپرتروفی عضلانی (ACE، NOS3، IGF1R و IL-6) در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.
روش کار: پس از اخذ رضایتنامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سیسی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: نتایج حاصل از توالییابی کل اگزوم نشان دهنده وجود واریانت بد معنی (99454613G>A) در ژن IGF1R، پلیمورفیسم (22771156C>T) در ژن IL-6، پلیمورفیسمهای (61564052A>G و 61573761T>C) در ژن ACE و پلیمورفیسمهای (150695726T>C و 150704250C>G) در ژن NOS3 بود.
نتیجه گیری: نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت و پلی مورفیسم هایی را در ژنهای مرتبط با هایپرتروفی و قدرت عضلانی در این وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقیقات دیگری با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت و پلیمورفیسمها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است. |
|
واژههای کلیدی: توالی یابی کل اگزوم، قدرت عضلانی، وزنه بردار، هیپرتروفی عضلانی، واریانت، ACE |
|
متن کامل [PDF 225 kb]
(611 دریافت)
|
نوع مطالعه: گزارش کوتاه |
موضوع مقاله:
تربیت بدنی- فیزیولوژی ورزش دریافت: 1399/12/2 | پذیرش: 1400/2/30 | انتشار: 1400/4/20
|
|
|
|