مقالات این مجله با دسترسی آزاد توسط دانشگاه علوم پزشکی اردبیل تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
گروه تربیت بدنی و علوم ورزشی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران ، iba.ayden@yahoo.com
چکیده: (1919 مشاهده)
زمینه و هدف: در طی دو دهه گذشته، تحقیقات زیادی برای درک تأثیر ژنتیک بر عملکرد ورزشی تمرکز داشتهاند. توالییابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی واریانتهای ژنتیکی مرتبط با عملکرد جسمانی دارد، اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانتهای جدید در ژنهای درگیر در قدرت و هایپرتروفی عضلانی (ACE، NOS3، IGF1R و IL-6) در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. روش کار: پس از اخذ رضایتنامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سیسی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: نتایج حاصل از توالییابی کل اگزوم نشان دهنده وجود واریانت بد معنی (99454613G>A) در ژن IGF1R، پلیمورفیسم (22771156C>T) در ژن IL-6، پلیمورفیسمهای (61564052A>G و 61573761T>C) در ژن ACE و پلیمورفیسمهای (150695726T>C و 150704250C>G) در ژن NOS3 بود. نتیجه گیری: نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت و پلی مورفیسم هایی را در ژنهای مرتبط با هایپرتروفی و قدرت عضلانی در این وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقیقات دیگری با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت و پلیمورفیسمها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.
Ebrahimi-Torkamani B, Siahkouhian M, khazani A, Sajad A, Lotfali B, Asadi M. Identification of Single Nucleotide Changes in Genes Associated to Muscle Hypertrophy and Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report. J Ardabil Univ Med Sci 2020; 20 (3) :421-429 URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1991-fa.html
ابراهیمی ترکمانی بهمن، سیاه کوهیان معرفت، خازنی علی، انوشیروانی سجاد، بلبلی لطفعلی، اسدی مریم. شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژنهای مرتبط باهایپرتروفی و قدرت عضلانی در یک وزنهبردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم:
یک گزارش موردی. مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل. 1399; 20 (3) :421-429