:: دوره 18، شماره 1 - ( بهار 1397 ) ::
جلد 18 شماره 1 صفحات 107-91 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی ناهنجاری های کروموزومی در زوج های واجد سقط های مکرر خودبخودی در استان اردبیل
زیبا جهانی ، سید سعید حسینی اصل ، هما اخوان*
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران ، homa.akhavan.agh@gmail.com
چکیده:   (7290 مشاهده)
زمینه و هدف: سقط خود­بخودی جنین، به از دست دادن آن تا هفته بیستم بارداری اطلاق می­شود که یکی از شایع­ترین مشکلات پزشکی در دوران باروری است. حدود 15 تا 20 درصد تمام بارداری­های قابل­تشخیص بالینی منجر به سقط میشوند. عدم موفقیت در بارداری، هزینه­­های اقتصادی و مشکلات روحی و جسمی برای خانواده و جامعه به همراه دارد. سقط مکرر خود­بخودی یک عارضه چند­­­عاملی است و مطالعه حاضر به بررسی ناهنجاری­های کروموزومی در ازدواج­های خویشاوندی در زوج­های واجد سقط­های مکرر خودبخودی در استان اردبیل پرداخته است.
روش کار: 350 بیمار واجد حداقل دو سقط خود­بخودی جنین، با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی GTG-banding مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.
یافته‌ها: ناهنجاری­های کروموزومی والدین در 18 مورد یافت شد (10/28% زوج­ها). بیشتر ناهنجاری­ها از نوع ساختاری بودند (72/2%) . ناهنجار­های کروموزومی در 10 مورد از زنان (55/6%) و 8 مورد (44/4%) از مردان مشاهده شد. جابجاییها فراوان­ترین ناهنجاری­­های کروموزومی (6/55 %) تشخیص داده­شده در این مطالعه بودند. همچنین بین سقط مکرر خود­بخودی ناشی از ازدواج خویشاوندی و ناهنجاری­های کروموزومی ارتباط معناداری یافت شد (0/05>p).
نتیجه‌گیری: با توجه به وجود ارتباط معنی­دار بین سقط مکرر خود­بخودی و ناهنجاری­های کروموزومی در این مطالعه و مطالعه­های قبلی، همچنین میزان بالای ازدواج­های خویشاوندی در جمعیت استان اردبیل، بررسی ناهنجاری­های کروموزمی والدین واجد سقط مکرر، به دنبال مشاوره ژنتیک، امری ضروری است.
واژه‌های کلیدی: سقط مکرر خود بخودی، ناهنجاری‌های کروموزومی، ازدواج خویشاوندی، اردبیل، GTG-banding
متن کامل [PDF 372 kb]   (12959 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1396/6/1 | پذیرش: 1396/10/30 | انتشار: 1397/1/9
فهرست منابع
1. Schug SA1- Fan H, Zhang M, Zhan P, Yang X, Tian W, Li R. Structural chromosomal abnormalities in couples in cases of recurrent spontaneous abortions in Jilin Province, China. Genet Mol Res. 2016 Jan; 15(1): 1-7.
2. Fryns J, Van Buggenhout G. Structural chromosome rearrangements in couples with recurrent fetal wastage. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1998 Dec; 81(2):171-6. [DOI:10.1016/S0301-2115(98)00185-7]
3. Jaslow CR, Carney JL, Kutteh WH. Diagnostic factors identified in 1020 women with two versus three or more recurrent pregnancy losses. Fertil Steril. 2010 Mar; 93(4): 1234–43. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2009.01.166]
4. McNamee K, Dawood F, Farquharson RG. Evaluation of array comparative genomic hybridization in recurrent miscarriage. Br J Hosp Med (Lond). 2013 Jan; 74(1): 36–40. [DOI:10.12968/hmed.2013.74.1.36]
5. Tunç E, Tanrıverdi N, Demirhan O, Süleymanova D, Çetinel N. Chromosomal analyses of 1510 couples who have experienced recurrent spontaneous abortions. Reprod Biomed Online. 2016 Apr; 32(4):414-19. [DOI:10.1016/j.rbmo.2016.01.006]
6. Dong Y, Li L, Wang R, Yu X, Yun X, Liu R. Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of chromosome abnormalities or polymorphisms. Genet Mol Res. 2014 Jan; 13(2):2849-56. [DOI:10.4238/2014.January.17.4]
7. Al-Hassan S, Hellani A, Al-Shahrani A, Al-Deery M, Jaroudi K, Coskun S. Sperm chromosomal abnormalities in patients with unexplained recurrent abortions. Arch Androl. 2005 Jan- Feb; 51(1):69–76. [DOI:10.1080/014850190518062]
8. Weier H, Munne S, Lersch RA, Hsieh H, Smida J, Chen X, et al. Towards a full karyotype screening of interphase cells: 'FISH and chip' technology. Mol Cell Endocrinol. 2001Oct; 183 Suppl 1: S41–5. [DOI:10.1016/S0303-7207(01)00566-4]
9. Magli MC, Gianaroli L, Crippa A, Munne S, Robles F, Ferraretti AP. Aneuploidies of chromosomes 1, 4, and 6 are not compatible with human embryos' implantation. Fertil Steril. 2010 Nov; 94(6):2012–6. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2009.12.006]
10. van den Boogaard E, Hermens RP, Verhoeve HR, Kremer JA, van der Veen F, Knegt AC, et al. Selective karyotyping in recurrent miscarriage: are recommended guidelines adopted in daily clinical practice? Hum Reprod. 2011 Aug; 26(8):1965–70. [DOI:10.1093/humrep/der179]
11. Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Hamosh A. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2016:158-166.
12. Franssen MT, Korevaar JC, Van der Veen F, Leschot NJ, Bossuyt PM, Goddijn M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study. BMJ. 2006 Apr; 332(7544): 759-63. [DOI:10.1136/bmj.38735.459144.2F]
13. Van Dyke DL, Weiss L, Roberson JR, Babu VR. The frequency and mutation rate of balanced autosomal rearrangements in man estimated from prenatal genetic studies for advanced maternal age. Am J Hum Genet. 1983 Mar; (35): 301-8.
14. Munne S, Magli C, Bahce M, Fung J, Legator M, Morrison L, et al. Preimplantation diagnosis of the aneuploidies most commonly found in spontaneous abortions and live births: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Prenat Diagn. 1998 Dec; 18(13):1459–66. https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199812)18:13<1459::AID-PD514>3.0.CO;2-V [DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199812)18:133.0.CO;2-V]
15. Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Hamosh A. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2016: 164-210.
16. Uehara S, Akai Y, Takeyama Y, Takabayashi T, Okamura K, Yajima A. Pericentric inversion of chromosome 9 in pre‌natal diagnosis and infertility. Tohoku J Exp Med. 1992; 166(4): 417-27. [DOI:10.1620/tjem.166.417]
17. Vallian Borujeni S. Assessment of recurrent miscarriage and the importance of genetic factors. J Lab Diagn. 2014; 6 (25): 36-41. [Full Text in Persian].
18. Hamamy H. Consanguineous marriages. J Community Genet. 2012 Jul; 3(3): 185–192. [DOI:10.1007/s12687-011-0072-y]
19. Tadmouri GO, Nair P, Obeid T, Al Ali MT, Al Khaja N, Hamamy HA. Consanguinity and reproductive health among Arabs. Reprod Health. 2009 Oct; 6: 17. [DOI:10.1186/1742-4755-6-17]
20. ASRM. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2012 Nov; 98(5): 1103–11. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.06.048]
21. Hassold TJ. A cytogenetic study of repeated spontaneous abortions. Am J Hum Genet. 1980 Sep; 32(5): 723–30.
22. Ghazaey S, Keify F, Mirzaei F, Maleki M, Tootian S, Ahadian M, et al. Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in northeastern Iran. Int J Fertil Steril. 2015 Apr- Jun; 9(1):47-54.
23. Kavalier F. Investigation of recurrent miscarriages. BMJ. 2005 Jul; 331(7509):121-2. [DOI:10.1136/bmj.331.7509.121]
24. Turki R, Assidi M, Banni H, Zahed H, Karim S, Schulten H, et al. Associations of recurrent miscarriages with chromosomal abnormalities, thrombophilia allelic polymorphisms and/or consanguinity in Saudi Arabia. BMC Med Genet. 2016 Oct; 17(Suppl 1): 69. [DOI:10.1186/s12881-016-0331-1]
25. Chellat D, Rezgoune ML, Hamane D, Abadi N, Satta D. Interchromosomal Insertion 46, XY, ins (1;2) (p31; p13p23) in an Algerian Patient with Spermatogenic Failure. Int J Pharm Sci Rev Res. 2015 Nov; 35(2):116-119.
26. De P, Chakravarty S, Chakravarty A. Novel balanced chromosomal translocations in females with recurrent spontaneous abortions: Two case studies. J Hum Reprod Sci. 2015 Apr- Jun; 8(2): 114-17. [DOI:10.4103/0974-1208.158623]
27. Hasanzadeh-NazarAbadi M, Baghbani F, Namazi I, Mirzaee S. Robertsonian translocation between chromosomes (no. 21/14) in relation to the history of spontaneous abortion in a family. Iran J Reprod Med. 2014 Aug; 12(8): 581-5.
28. Keymolen K, Staessen C, Verpoest W, Michiels A, Bonduelle M, Haentjens P, et al. A proposal for reproductive counselling in carriers of Robertsonian translocations: 10 years of experience with preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod. 2009 Jun; 24: 2365- 71. [DOI:10.1093/humrep/dep201]
29. Tibiletti MG, Simoni G, Terzoli GL, Romitti L, Fedele L, Candiani GB. Pericentric inversion of chromosome 9 in couples with repeated spontaneous abortion. Acta Eur Fertil. 1981 Sep;12(3):245–8.
30. Yamada K. Population studies of INV (9) chromosomes in 4,300 Japanese: incidence, sex difference and clinical significance. Jpn J Hum Genet. 1992 Dec; 37(4): 293-301. [DOI:10.1007/BF01883320]
31. Tarani L, Lampariello S, Raguso G, Colloridi F, Pucarelli I, Pasquino AM, et al. Pregnancy in patients with Turner's syndrome: Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol. 1998 Apr; 12(2):83–7. [DOI:10.3109/09513599809024955]
32. Elghezal H, Hidar S, Mougou S, Khairi H, Saad A. Prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage. Fertil Steril. 2007 Sep; 88(3):721–3. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2006.11.160]
33. Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Hamosh A. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2016:211.
34. Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000; 14: 855–865. [DOI:10.1053/beog.2000.0124]
35. Menasha J, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. Genet Med. 2005 Apr; 7(4):251–63. [DOI:10.1097/01.GIM.0000160075.96707.04]
36. Rajangam S, Tilak P, Aruna N. Rema devi. Karyotyping and counseling in bad obstetric history and infertility. Iranian J Reprod Med; 2007 Winter; 5(1):7–12.
37. Dubey S, Chowdhury M, Prahlad B, Kumar V, Mathur R, Hamilton S, et al. Cytogenetic causes for recurrent spontaneous abortions-An experience of 742 couples (1484 cases). Indian J Hum Genet. 2005 May;11(2):94. [DOI:10.4103/0971-6866.16809]
38. Rao L, Murthy K, Babu A, Venkata P, Deenadayal M, Singh L. Chromosome inversions and a novel chromosome insertion associated with recurrent miscarriages in South India. Arch Gynecol Obstet. 2005 Oct; 272(4):273-7. [DOI:10.1007/s00404-005-0027-9]
39. Akgul M, Ozkinay F, Ercal D, Cogulu O, Dogan O, Altay B, et al. Cytogenetic abnormalities in 179 cases with male infertility in Western Region of Turkey: Report and review. J Assist Reprod Genet. 2009 Mar; 26(2-3):119-122. [DOI:10.1007/s10815-009-9296-8]
40. Ocak Z, Ozlu T, Ozyurt O. Association of recurrent pregnancy loss with chromosomal abnormalities and hereditary thrombophilias. Afr Health Sci. 2013 Jun; 13(2):447–52. [DOI:10.4314/ahs.v13i2.35]
41. Meza-Espinoza J, Ortiz Anguiano L, Rivera H. Chromosomal Abnormalities in Couples with Reproductive Disorders. Gynecol Obstet Invest. 2008 Jul; 66(4):237-40. [DOI:10.1159/000147170]
42. Dutta U, Rajitha P, Pidugu V, Dalal A. Cytogenetic abnormalities in 1162 couples with recurrent miscarriages in Southern region of India: report and review. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2011 Feb; 28(2):145-9. [DOI:10.1007/s10815-010-9492-6]
43. Martins MV, Peterson BD, Almeida VM, Costa ME. Direct and indirect effects of perceived social support on women's infertility-related stress. Hum Reprod. 2011 Aug; 26(8):2113–21. [DOI:10.1093/humrep/der157]
44. Doyle J, Pooley JA, Breen L. A phenomenological exploration of the childfree choice in a sample of Australian women. J Health Psychol. 2013 Mar; 18(3):397–407. [DOI:10.1177/1359105312444647]
45. de la Rochebrochard E, Thonneau P. Paternal age and maternal age are risk factors for miscarriage; results of a multicentre European study. Hum Reprod. 2002 Jun; 17(6):1649–56. [DOI:10.1093/humrep/17.6.1649]
46. Kleinhaus K, Perrin M, Friedlander Y, Paltiel O, Malaspina D, Harlap S. Paternal age and spontaneous abortion. Obstet Gynecol. 2006 Aug; 108(2):369–77. [DOI:10.1097/01.AOG.0000224606.26514.3a]



XML   English Abstract   Print



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 18، شماره 1 - ( بهار 1397 ) برگشت به فهرست نسخه ها