|
واریانتهای ژنMEFV در جمعیت نرمال شمالغرب ایران (استان اردبیل)
|
فرهاد صالح زاده    ، افشان شرقی ، آتنا متیقنی ، سعید حسینی اصل ، مهسا متقی ، سپهر سرخانلو* |
| پزشک عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران ، sepehr.sarkhanloo@gmail.com |
|
|
چکیده: (5661 مشاهده) |
زمینه و هدف: ژن MEFV نقش برجسته ای در بیماری خود التهابیFMF دارد. این بیماری بیشتر در ساکنین مناطق مدیترانه ای دیده میشود. با در نظر گرفتن نقش این ژن در بسیاری از بیماریهای روماتیسمی و حتی غیر روماتیسمی، شناسایی واریاسیونهای مختلف این موتاسیون در جمعیت نرمال این مناطق هدف این مطالعه بود.
روش کار: تعداد 224 نفر از افراد فاقد بیماری FMF وارد مطالعه شدند. نمونه خون این افراد از نظر 12 واریاسیون شایع ژن MEFV غربالگری گردید. شرکت کنندگان پرسشنامه ای شامل داده های مورد نیاز را تکمیل نموده و از نظر علائم و یافته های بالینی بیماری در خود و بستگان درجه یک مورد ارزیابی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمونهای کای دو و تی مستقل در نرم افزار SPSS-24 استفاده گردید.
یافته ها: از 224 موردی که وارد مطالعه شدند، 113 مورد (50/4%) مرد و 111 مورد (49/6%) زن بودند. افراد بررسیشده 57 مورد (25%) جهش داشتند که 28 مورد مرد (49%) و 29 مورد زن (51%) بودند. بیشترین موتاسیون یافتشده به ترتیب E148Q با 41 مورد (18/3%)، سپس P369S با 7 مورد (3/1%) و V726A 5 مورد (2/2%) بود. از جهش A744S 3 مورد (1/3%) و از F479L و M694V و R761H هر کدام 2 مورد (0/8%) همچنین از جهش K695R تنها یک مورد (4/0%) دیده شد و نهایتاً جهشهای M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del، M694I دیده نشد. جهش های هتروزیگوت ترکیبی E148Q/P369S, E148Q/V726A, E148Q/P369S, P369S / F479L در جمعیت نرمال بدون هیچ ارتباطی با بیماری FMD مشاهده شد.
نتیجه گیری: 25 درصد از جمعیت نرمال شمالغرب ایران واریاسیونهای ژن MEFV بصورت هتروزیگوت دارند که شایعترین آن موتاسیون E148Q میباشد که میتواند یک واریانت نرمال جامعه در فقدان علایم بالینی در نظر گرفته شود. همچنین جهشهای M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del و M694I در جمعیت نرمال دیده نشدند، لذا در صورت مشاهده حتی به صورت هتروزیگوت میتوانند یک واریاسیون بیمارگونه تلقی شوند.
|
|
| واژه‌های کلیدی: موتاسیون MEFV، ژن FMF، شمالغرب ایران، اردبیل |
|
|
متن کامل [PDF 125 kb]
(1474 دریافت)
|
نوع مطالعه: مقاله اصیل |
موضوع مقاله:
ژنتیک و پزشکی مولکولی
دریافت: 1397/11/6 | پذیرش: 1399/4/9 | انتشار: 1399/4/9
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
.png)
.png){kind=small}
