[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 13، شماره 1 - ( بهار 1392 ) ::
جلد 13 شماره 1 صفحات 93-101 برگشت به فهرست نسخه ها
ازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
نرگس روزافزای، لیلا کوکبی، سیروس زینلی، مرتضی کریمی پور
چکیده:   (5002 مشاهده)

  زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(Inverse Shifting-PCR) در بیماران هموفیلی A شدید که از نظر وارونگی اینترون 22 منفی بوده اند می باشد .

  روش کار : در این مطالعه تجربی ، بیماران هموفیلی A شدید مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان با کمتر از1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از گرفتن رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج شد. سپس وارونگی اینترون یک با تکنیک IS-PCR بررسی شد.

  یافته ها : 18بیمار از 32 بیمار که فاقد وارونگی اینترون 22 بودند از نظر وجود یا عدم وجود وارونگی اینترون 1 به وسیله روش تشخیص مولکولی جدید PCR IS- مورد ارزیابی قرار گرفتندکه 2 بیمار (6.2%) از مجموع بیماران هموفیلی A شدید از نظر وجود این وارونگی مثبت بودند.

  نتیجه گیری : نتایج به دست آمده در این مطالعه، با شیوع اللی وارونگی اینترون یک در سایر مطالعات مشابه مطابقت دارد. IS-PCR روشی دقیق، سریع وکم هزینه بوده که می­تواند تشخیص مولکولی وارونگی را ارتقا ببخشد و در ارزیابی افراد بیمار، ناقلین و تشخیص های پیش از تولد کاربرد دارد.

واژه‌های کلیدی: هموفیلی A، اینترون 1، Inverse Shifting-PCR، وارونگی
متن کامل [PDF 217 kb]   (919 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۱/۸/۲۲ | پذیرش: ۱۳۹۱/۱۲/۱۰ | انتشار: ۱۳۹۲/۱/۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Roozafzay N, Kokabee L, Zeinali S, Karimipoor M. Analysis of Intron 1 Inversion at F8 Gene in Severe Hemophilia A Patients by Inverse Shifting-PCR Referred from Isfahan Seyedolshohada Hospital. J Ardabil Univ Med Sci. 2013; 13 (1) :93-101
URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-131-fa.html

روزافزای نرگس، کوکبی لیلا، زینلی سیروس، کریمی پور مرتضی. ازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان. مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل. 1392; 13 (1) :93-101

URL: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-131-fa.html



دوره 13، شماره 1 - ( بهار 1392 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل Journal of Ardabil University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.1 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3921