زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است.

روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا به FMF بودند، مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت 403 بیمار وارد مطالعه شدند. اطلاعات بیماران در فرم های طراحی شده محقق وارد شد. تجزیه و تحلیل داده ها با نرم افزار SPSS-20 و با استفاده از روشهای آمار توصیفی صورت گرفت.

یافته ها: در این مطالعه 175 بیمار مونث (%43.4 ) و 228 بیمار مذکر ( %56.6) بودند. میانگین سنی بیماران 21/03 سال بود. در بررسی علایم بالینی درد شکم در %93.3  و تب در %88.1 بیماران دیده شد. درد شکم مهمترین شکایت بیماران بود (%49.6 ). میانگین فاصله بین حملات  36.5±29.6 روز و میانگین مدت زمان طول هر حمله درد  43.3±34.5 ساعت بود. %15.1بیماران سابقه فامیلی مثبت بیماری و  %12.7بیماران سابقه جراحی، آپاندکتومی را ذکر کردند. در %52.3 از بیماران تاخیر تشخیصی بیشتر از سه سال وجود داشت، آنالیز ژنی در 239 نفر ازبیماران انجام شده بود و %21.33 بدون جهش، %39.7 هتروزیگوت مرکب،  %25.52هتروزیگوت و %13.38هموزیگوت بودند. ژنوتیپ M694V/V726A  (%10.46) و موتاسیونهای M694V (%20.9)   و V726A (%12.7) بیشترین فراوانی را داشتند. شایعترین ژنوتیپ در مردان M694V-V726  (%12.7)   و در زنان M694V/M694V (%10.4) بود. در بیماران با شکایت درد شکم ژنوتیپ M694V/V726A (%12.5)، با شکایت تب ژنوتیپ M680I/V726A  (%13.9) و با درد سینه ژنوتیپهای V726A/M694V و R761H/M694V با %16.7 دیده شد و ژنوتیپ M694V/M694V (%33.3) با شکایت درد مفصل شایعتر بودند. ضایعه پوستی باد سرخ  مانند فقط در دو بیمار وجود داشت.

نتیجه گیری : شایعترین سن تظاهر بیماری دهه اول زندگی بود. M694V شایعترین جهش در بین بیماران و M694V-V726A شایعترین ژنوتیپ مرکب بود. موتاسیون ژنتیکی در این مطالعه بیشتر شبیه نژاد عرب بود. هرچند ضایعه پوستی شبه باد سرخ در این بیماران شایع نبود. کرایتریای بالینی هنوز بهترین روش برای تشخیص بیماری است.